染色体异常检测

检测内容

本检测采用高通量二代测序技术，对样本中全基因组DNA进行测序，通过对测序数据进行分析，检测染色体数目异常（非整倍体）与大片段结构异常（通常指大于5Mb的缺失/重复）。技术原理为：提取基因组DNA，构建测序文库，在Illumina等高通量测序平台上进行大规模平行测序，将产生的序列与人类参考基因组进行比对和覆盖度分析，通过生物信息学算法识别染色体拷贝数变异。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻柔颠倒混匀8-10次，室温保存，避免冷冻。建议在采样后72小时内送达实验室，若需延迟，可暂时置于2-8°C冷藏，但不应超过一周。采样前无需空腹。